Czym jest choroba Huntingtona?
Nazwa choroby to z angielskiego Huntington’s disease. Choć doniesienia o tej chorobie sięgają średniowiecza, to dopiero w 1872r. Został opublikowany jej pełny opis. Dokonał tego lekarz George Huntington, od nazwiska którego została nazwana choroba. Najwięcej zachorowań na tę chorobę zaobserwowano w Europie Wschodniej. Na pląsawicę chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Jest to choroba genetyczna, która dotyczy bezpośrednio układu nerwowego. Istnieje bardzo duże ryzyko przekazania choroby potomstwu, u którego objawy pląsawicy mogą pojawić się dużo wcześniej, niż u rodziców. Głównym objawem choroby są ruchy pląsawicze, otępienie oraz różnego rodzaju zaburzenia genetyczne. Nieleczona choroba wciąż postępuje, prowadząc do zmian w mózgu. Według statystyk na pląsawicę Huntingtona choruje 6 osób na 100 000. Objawy choroby występują zazwyczaj około 40 roku życia, choć zdarzały się przypadki wczesnego rozwoju choroby już u osób po 20 roku życia.
Pląsawica Huntingtona objawy
Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 40 roku życia. Jak już wcześniej wspomniano, choroba bardzo rzadko pojawia się po 20 roku życia. Mówi się wówczas o wystąpieniu młodzieńczej postaci pląsawicy Huntingtona. Osoby chorujące na pląsawicę Huntingtona odczuwają dolegliwości ze strony zaburzeń ruchowych, zaburzeń funkcji poznawczych, oraz pojawiających się zaburzeń psychicznych.
Zaburzenia ruchowe objawiają się występowaniem niekontrolowanych ruchów mimowolnych. Chory ma również problem z wykonywaniem ruchów zaplanowanych, co wpływa na znaczne obniżenie komfortu życia. Do ruchów mimowolnych możemy zaliczyć:
- Ruchy pląsawicze – wijące ruchy kończyn i mięśni ciała, przypominające taniec. Tego rodzaju ruchy pojawiają się zazwyczaj, gdy chory zaplanuje sobie wykonanie jakiegoś ruchu, działania.
- Sztywność mięśniowa
- Skurcze mięśni
- Zmniejszenie ruchu gałek ocznych
- Zaburzenia w poruszaniu się
- Problemy z utrzymaniem właściwej postawy ciała
- Problemy z połykaniem
- Problemy z wysławianiem się
Pacjenci cierpiący z powodu choroby Huntingtona skarżą się na problemy ze skupieniem uwagi i na problemy z kontrolą swoich zachowań. Te objawy choroby są wyjątkowo dokuczliwe dla pacjenta i frustrujące, przez co staje się coraz bardziej impulsywny. Choroba prowadzi do spowolnienia myślenia, problemów z przyswajaniem informacji i zaburzeń pamięci.
U osób chorych na pląsawicę Huntingtona zaobserwowano występowanie różnego rodzaju zaburzeń psychicznych. U chorych na pląsawicę najczęściej pojawia się znaczne obniżenie nastroju. Chorego ogarnia poczucie bezradności, braku sensu życia, apatia i ciągłe zmęczenie. W niektórych przypadkach pojawia się i rozwija choroba maniakalno-depresyjna i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
Choroba Huntingtona rozwija się powoli. Pierwsze objawy często nie są w ogóle utożsamiane z pląsawicą, ani przez chorego ani przez jego najbliższe otoczenie.
Pląsawica – jakie są przyczyny?
Przyczyn występowania choroby dopatruje się w genach. Wystarczy tylko, że jeden z rodziców choruje na pląsawicę, aby potomstwo otrzymało zmutowany gen, prowadzący do rozwoju choroby. Mowa tu konkretnie o mutacji genu HTT. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie białka. Ma on wpływ na czynność komórek nerwowych. Zmutowany gen prowadzi do uszkodzeń komórek i tym samym do rozwoju choroby. Odnotowano przypadki, w których doszło do mutacji genu u osoby zdrowej. Zazwyczaj jednak choroba jest dziedziczona. Jeśli potomstwo osoby chorej na pląsawicę nie odziedziczy zmutowanego genu, nigdy nie zachoruje na tę chorobę. Podobnie będzie z kolejnym pokoleniem, które również będzie wolne od ryzyka zachorowania. Nie ma metod, których stosowanie mogłoby uchronić daną osobę od wystąpienia i rozwoju pląsawicy Huntingtona.
Pląsawica – diagnostyka
Rozpoznanie choroby i postawienie właściwej diagnozy wymaga czasu i rzetelnego wywiadu lekarskiego. Poszczególne objawy choroby wcale jednoznacznie nie wskazują na wystąpienie pląsawicy. Początkowe objawy mogą świadczyć o wystąpieniu zaburzeń otępiennych lub depresji. Lekarz prowadzący przez jakiś czas zbiera informacje na temat chorego i dokuczających mu objawów. W diagnostyce bardzo duże znaczenie ma kolejność występowania objawów oraz czas ich pojawienia się. Lekarz może zlecić badanie obrazowe głowy oraz dokładne badanie neurologiczne. Zazwyczaj w postawieniu diagnozy, kluczową okazuje się informacja o zdiagnozowanej pląsawicy Huntingtona u rodziców pacjenta. Pewną diagnozę otrzymuje się po wykonaniu badań genetycznych pod kątem wystąpienia choroby Huntingtona.
Pląsawica Huntingtona – leczenie
Leczenie choroby Huntingtona polega na łagodzeniu jej dokuczliwych objawów. Niestety, ale jak dotąd nie został wynaleziony lek, który mógłby całkowicie wyleczyć chorobę. Możliwe jest jednak duże złagodzenie dolegliwości odczuwanych przez chorego. W celu zmniejszenia nasilenia i występowania ruchów pląsawiczych stosuje się tetrabenazynę, amantadynę oraz benzodiazepiny i neuroleptyki. Substancje te przepisywane są przez neurologa oraz przez psychiatrów. Niektórzy lekarze zalecają stosowanie leków na chorobę Parkinsona. W pewien sposób mogą one również wpłynąć na złagodzenie objawów pląsawicy. Leczenie pląsawicy Huntingtona opiera się również na łagodzeniu zaburzeń psychicznych. Najczęściej stosuje się leki przeciwdepresyjne, które doskonale radzą sobie z wystąpieniem zaburzeń nastroju u chorego. W niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie leków przeciwpsychotycznych. Niezwykle duże znaczenie ma regularna rehabilitacja oraz zajęcia z logopedą w przypadku wystąpienia trudności w wymowie.
Objawowe leczenie choroby pomaga choremu odnaleźć się w normalnym życiu. Niestety, choroba ma charakter postępujący. Bierna postawa wobec rozwijającej się choroby może prowadzić do szybkiego wyłączenia chorego z aktywnego i w miarę samodzielnego życia. Poza leczeniem objawowym, zaleca się podjęcie leczenia terapeutycznego, nie tylko samemu choremu, ale również jego najbliższej rodzinie.
Pląsawica Huntingtona – rokowania
Jakie są rokowania? Niestety ale, jak już wcześniej wspomniano, choroba Huntingtona ma charakter postępujący. Leczenie ma jedynie charakter objawowy. Może ono jedynie opóźnić rozwój choroby, nie jest jednak w stanie zatrzymać tego procesu całkowicie. Chory z czasem będzie wymagał całodobowej opieki. Nawet najprostsze czynności takie, jak spożywanie posiłków, czy poruszanie się będą stanowiły dla chorego problem. Według statystyk, chory od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby żyje jeszcze około 20 lat. Jak na razie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia choroby, choć naukowcy wciąż pracują nad lekiem na pląsawicę.
Choroba Huntingtona wsparcie psychologiczne
Poza leczeniem neurologicznym, w przypadku choroby Huntingtona bardzo ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczne. Takie wsparcie w tym wypadku kierowane jest nie tylko w stronę samego chorego, ale również do jego rodziny i osób pozostających w najbliższym otoczeniu. Wieść o zdiagnozowaniu nieuleczalnej choroby genetycznej jest szokiem nie tylko dla samego chorego. Rozmowa z psychologiem z całą pewnością pomoże w radzeniu sobie z trudnościami, jakie wynikają z życia z chorobą, oraz z opieki nad taką osobą. Zetknięcie się z chorobą genetyczną może prowadzić do załamania psychicznego członków rodziny chorego. Sam chory borykający się z przykrymi objawami choroby, jakimi są zaburzenia osobowości oraz zaburzenia depresyjne będzie potrzebował wsparcia psychologicznego. Wsparcie psychologiczne z całą pewnością okaże się cenne w obliczu tak poważnej choroby, jaką jest pląsawica Huntingtona.
